Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. En este capítulo contamos con una dermatóloga pediátrica experta en malformaciones vasculares, con una investigadora especializada en terapia celular e ingeniería de tejidos, con la madre de una niña afectada por el síndrome de megaencefalia-malformación capilar y con una joven científica que convive con la epidermólisis bullosa desde el nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad dermatológica rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Cánceres raros | La Ciencia de lo Singular
Cánceres raros
El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen tratamiento. Este capítulo lo dedicamos a los cánceres raros, y para ello contamos con una oncóloga infantil, una experta en genética del cáncer hereditario, un paciente pediátrico de leucemia que se sometió con éxito a un tratamiento experimental de inmunoterapia con células CAR-T, y a una paciente de paraganglioma metastásico que preside una organización de pacientes que impulsa su investigación. Si has padecido o padeces un cáncer poco frecuente o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnóstico, estudios de historia natural, tratamientos innovadores) y sobre las adaptaciones y ayudas que tienen a su disposición las personas afectadas. Hablaremos también con un representante de pacientes y con la madre de una niña afectada, ambos presidentes de sendas organizaciones dedicadas a impulsar la investigación de estas enfermedades. Si tienes una distrofia hereditaria de retina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabricar energía. Hablamos sobre sus manifestaciones clínicas, sus tratamientos, su diagnóstico, su investigación y sobre el papel que tienen en ella las organizaciones de pacientes. Si tienes una enfermedad mitocondrial o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular
En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación.
Si tienes una enfermedad metabólica hereditaria o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular.
Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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