La Ciencia de lo Singular

Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En este capítulo abordamos este grupo heterogéneo de patologías a través de la voz de dos profesionales expertas en inmunología y de las experiencias de personas que conviven con una de estas enfermedades desde la infancia: la enfermedad de Bruton, la inmunodeficiencia combinada severa y la inmunodeficiencia común variable.

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Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo. Dentro de las enfermedades vasculares encontramos las vasculitis, consideradas enfermedades raras puesto que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En este capítulo, hablaremos de dos de ellas: la enfermedad de Kawasaki y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Lo haremos junto a un reumatólogo pediátrico, una investigadora, un paciente y una madre. Además, los protagonistas de este episodio tienen una estrecha relación con dos asociaciones de pacientes. Si has padecido o padeces una enfermedad vascular o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además de hablar de este grupo de enfermedades, nos adentramos a conocer más a fondo la hiperoxaluria primaria y el síndrome de Gitelman, de la mano de una investigadora, un nefrólogo pediátrico y dos madres, una de ellas presidenta de la asociación APHES.

Además, en este capítulo destacamos especialmente la investigación, con ejemplos de proyectos como el de GitelMatters, un estudio basado en datos reportados por pacientes que estamos llevando a cabo desde Share4Rare junto a la asociación Hipofam. Si has padecido o padeces una enfermedad renal o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos tipos. En este capítulo abordaremos un ejemplo de enfermedad que afecta a los glóbulos rojos, la anemia hemolítica por déficit de piruvato-quinasa, y otro que afecta a las plaquetas, la trombocitopenia inmune. Y lo haremos de la mano de dos hematólogos pediátricos y de dos familias afectadas. Si has padecido o padeces una enfermedad hematológica o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita. Las arritmias son todos esos cambios que se producen en el ritmo normal del corazón. Y estas arritmias pueden acabar provocando la muerte súbita de quien las padece. En este capítulo nos adentramos en las cardiopatías genéticas de la mano de dos cardiólogas expertas. También contamos con el testimonio de dos familias afectadas por estas dos enfermedades.

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